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Descubren mutaciones genéticas asociadas al autismo

Un gen llamado SHANK3 se encuentra mutado en un pequeño número de individuos con autismo, según un estudio del Instituto Pasteur de París (Francia). El descubrimiento, que se publica en la edición digital de la revista 'Nature Genetics', proporciona nuevos datos sobre las bases biológicas de esta enfermedad.

 Los desórdenes del espectro del autismo (ASD, según sus siglas en inglés), que constituyen un rango de trastornos que afectan a la interacción social y la comunicación, afectan a 6 de cada 1.000 niños. Aproximadamente entre un 3 y un 6 por ciento de los casos están causados por reordenaciones cromosómicas, con una pequeña región del cromosoma 22 que se encuentra afectada frecuentemente en individuos con déficits cognitivos acompañados por conducta autista.

   Esta región contiene tres genes, entre los cuales uno principalmente, el SHANK3, es un buen candidato para estar asociado con el autismo debido a su expresión en la sinapsis neuronal.

   Los científicos secuenciaron el SHANK3 en más de 200 individuos con ASD y descubrieron mutaciones en tres familias. Un individuo en una de las familias tenía una supresión significativa en el gen, mientras que dos hermanos en una segunda familia tenían una supresión menor.

   En la tercera familia, una chica con autismo tenía una supresión en SHANK2, mientras que su hermano, afectado con una forma leve de autismo llamado síndrome de Asperger, tenía una copia adicional de SHANK3. La proteína que codifica SHANK3 interactúa con otras proteínas llamadas neuroliginas, que participan en la señalización neuronal.

   Las mutaciones en dos de los genes que codifican las neuroliginas han sido descubiertas en un pequeño número de individuos con autismo, lo que sugiere que el funcionamiento de la neuroligina debería recibir una mayor atención en la búsqueda de las bases biológicas de los ASD.


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